Nie daj nabić się w butelkę – czyli jak wybrać test genetyczny

Testy genetyczne

Medycyna spersonalizowana i spersonalizowana medycyna żywieniowa

Jesteśmy tym, co jemy. Żywność, która stanowi podstawę naszej egzystencji, ma zasadniczy wpływ na nasze zdrowie, tak samo jak środowisko, w jakim się znajdujemy. Wszyscy mamy jednakowy układ pokarmowy, który u osób zdrowych powinien działać na takich samych zasadach. Dlatego tworzone są ogólne żywieniowe zalecenia populacyjne, mające na celu podniesienie kondycji zdrowotnej społeczeństwa. Kiedy jednak przyjrzymy się poszczególnym członkom populacji, zobaczymy, że usystematyzowane normy żywieniowe, mogą wywoływać różne efekty u różnych ludzi. Niektórzy, jedząc pewne pokarmy np. produkty wysokowęglowodanowe utrzymują zgrabną sylwetkę, podczas gdy inni przybierają znacząco na wadze, inni jeżdżą z zapałem na rowerze i chudną, podczas gdy grupa osób wykonująca tę samą czynność nie odnotowuje istotnego spadku masy ciała. Tak działają geny. Każdy człowiek posiada swój unikalny profil genetyczny, który nie jest idealny, posiada mutacje, które są wynikiem ewolucji i wpływów środowiskowych. Mogą być one wywołane przez rożne czynniki np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie UV, czy węgiel spożywany wraz z przypalonym jedzeniem, a także poprzez leki.

Czy istnieje istotna relacja między genami, dietą, a zdrowiem?

Jednym z pierwszych i głośnych badań dotyczącym tego, że właściwe składniki odżywcze potrafią wyłączyć niekorzystne polimorfizmy genetyczne i włączyć te korzystne, było badanie dr Ornisha. Dowiodło ono, że dieta miała ogromne znaczenie u mężczyzn posiadających markery raka prostaty (PSA) , redukując ekspresję nowotworu do 70% procent. Analiza ta dowiodła, że możliwe jest kontrolowanie ekspresji naszych genów poprzez pokarm jaki przyjmujemy. Badanie dr Ornisha wzbudziło wiele kontrowersji. Były to początki nauk nad nutrigenomiką i nutrigenetyką. Od tego czasu pojawiły się tysiące publikacji, które potwierdziły ten kierunek myślenia i dzięki temu rozwinęły się nowe dyscypliny nauki: nutrigenetyka, nutrigenomika, farmakogenetyka i farmakogenomika, które dołączyły do nauk genetycznych już wcześniej rozwiniętych, takich jak genomika (zajmuje się poznaniem sekwencji materiału genetycznego, mapowaniem genomu oraz określaniem wszelkich zależności i interakcji wewnątrz genomu), czy genetyka (nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach).

Nowe obszary wiedzy

Nutrigenomika – zajmuje się badaniem wpływu składników żywności na regulację ekspresji genów, które mogą warunkować m.in. występowanie stanu zdrowia lub choroby. Analizuje związki pomiędzy dietą i genetycznymi predyspozycjami do tzw. chorób cywilizacyjnych, w tym chorób nowotworowych, metabolicznych i chorób układu krążenia. Identyfikuje mechanizmy decydujące o tym, w jaki sposób żywienie wpływa na stan zdrowia. Jednym z celów nutrigenomiki jest opracowanie indywidualnej diety zmniejszającej ryzyko wystąpienia choroby i poprawiającej stan zdrowia poszczególnych osób i społeczeństw. Aplikacyjny charakter nutrigenomiki uzależniony jest głównie od rozwoju narzędzi bioinformatycznych, umożliwiających analizę i prezentację licznych, powiązanych ze sobą danych biologicznych, generowanych w ramach prowadzonych prac badawczych. Narzędzia te wykorzystywane są do identyfikacji nowych genów, białek, badania mechanizmu choroby, a także interakcji gen-składnik pożywienia.

Nutrigenetyka – zajmuje się identyfikacją genetycznej skłonności do chorób, jako efektu oddziaływania składnika pokarmowego na genom, czyli analizą różnic genetycznych u poszczególnych osób, które przekładają się na różnice w reakcji na składniki diety.

Farmakogenetyka – dział nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków.
Badania farmakogenetyczne mają istotne znaczenie dla prowadzenia prawidłowej i bezpiecznej farmakoterapii. W tych badaniach ocenia się: skuteczność, bezpieczeństwo leków (działania niepożądane), a także interakcje lekowe.

Farmakogenomika – dział nauki z pogranicza farmakologii i genomiki zajmujący się badaniem wpływu całego genomu danej osoby (polimorfizm genów) na odpowiedź na farmakoterapię, a także na badaniu genomu w celu wykrycia nowych potencjalnych punktów uchwytu dla leków.

Przedmiotem badań jest zatem analiza wpływu składników żywności na geny odpowiedzialne za wybrane choroby oraz analiza zdolności organizmu pacjenta do metabolizowania leków oraz warunkowanej genetycznie odpowiedzi na leczenie. Ich celem jest zindywidualizowanie żywienia i leczenia, czego skutkiem miałaby być wczesna profilaktyka chorób, poprawa jakości życia, spowolnienie procesu starzenia się.

Nauki te ciągle się rozwijają i nadal budzą wiele kontrowersji. Krytyce podlegają nie tyle wyniki badań genetycznych, ile ich właściwa interpretacja. Do tej pory dietetycy działali metodą prób i błędów, w trakcie układania jadłospisów, próbując dopasować je do potrzeb danej osoby. Podobnie lekarze przepisując leki nie wiedzieli jak konkretny pacjent zareaguje na zapisany mu preparat. Jeżeli jeden lek nie działał zadowalająco, zapisywany był inny. W ten sposób tracony był czas, pieniądze i zdrowie pacjenta.

Świat naukowy dyskutuje nad tym, czy posiadamy już właściwe narzędzia do interpretacji takich testów i czy rzeczywiście jesteśmy gotowi by je wykorzystać. Głównym argumentem sceptyków jest to, że zmiany wprowadzane w genomie człowieka, mogą mieć czasem niespodziewane skutki, gdyż podczas badania nie można dysponować pełnym obrazem genetycznym jednostki. Całkowity obraz interakcji genetycznych związanych z implementowaną zmianą nie został jeszcze odkryty, a przecież na jeden gen może działać setki różnych bodźców. Nie jesteśmy w stanie przewidzieć wszystkich możliwych wariantów odpowiedzi genetycznej.

Moda, czy konieczność

Od pewnego czasu pojawiła się moda na wykonywanie tak zwanych komercyjnych testów genetycznych. Można je kupić jak płytę DVD, czy pralkę przez Internet, bez jakiegokolwiek skierowania od lekarza. I wszystko zgodnie z prawem, ponieważ w Polsce nie ma jeszcze regulacji dotyczących testów genetycznych. Reklamy obiecują cudowne efekty tych badań – błyskawiczne odchudzanie, uniknięcie chorób itp. Nasuwa się pytanie, czy aby wiemy, co jest nam sprzedawane i jaki zrobić z tego użytek? Czy te badania mają jakikolwiek sens, czy może to tylko moda wykorzystywana do zarabiania pieniędzy na naszej niewiedzy?

Super diety genetyczne, badania genetyczne dzięki którym pozbędziemy się otyłości i wielu chorób przewlekłych, badania predyspozycji do wystąpienia poważnych chorób. A wszystko w oparciu o analizę zaledwie kilku genów, bez konsultacji lekarskiej? To niemożliwe.

Genom człowieka zapisany jest w 28 tysiącach genów rozlokowanych w łańcuchu DNA, który stanowi tak zwany kod genetyczny – plan budowy i funkcjonowania organizmu. Ten zapis jest umieszczony w jądrach komórkowych około 50 trylionów komórek naszego ciała, zawierających po 46 chromosomów. Każda czynność organizmu jest kontrolowana przez przynajmniej jeden gen, a najczęściej przez kilka lub kilkadziesiąt, jednak pomiędzy genami występują złożone interakcje, których dynamicznych wariantów nie będziemy w stanie poznać przez jeszcze wiele, wiele lat.

Nie wystarczy, zatem badanie 2 czy 3 genów, żeby dowiedzieć się czy zachorujemy na jakąś chorobę, nie wspominając już o leczeniu chorób czy skutecznym pozbyciu się zbędnych kilogramów. Najczęściej przesłane na maila, wyniki badania zawierają kilka stron informacji z którymi kupujący nie wie co zrobić.

Mariola W., menadżer w dużej korporacji, jak mówi dała nabić się w butelkę:
„Zwabiła mnie reklama … chciałam schudnąć, a hasło : dieta genetyczna, brzmiało bardzo naukowo. Zamówiłam test przez Internet i po 3 tygodniach otrzymałam wynik: 4 strony raportu, z którego nic nie wynikało.
– Nie miała Pani konsultacji u specjalisty, który by wyjaśnił raport i dał racjonalne wskazówki dotyczące sposobu zmiany stylu odżywiania?
„Nie, otrzymałam tylko raport o 5 genach. Nie wiedziałam jak z tej wiedzy skorzystać. Tak więc nie schudłam, za to mój portfel uszczuplił się o ponad 2 tysiące.”

Ile genów powinno być objętych badaniem?

Badania genetyczne nie są tanie, dlatego tak ważne jest, by wiedzieć na co zwrócić uwagę przy wyborze testów, aby wydane pieniądze przyniosły korzyści jakich oczekujemy. A jak widać niestety, aby skutecznie schudnąć, sama analiza kilku genów to za mało. To samo dotyczy z resztą informacji o predyspozycjach do wystąpienia ryzyka jakiejś choroby. Jeżeli bez odpowiedniej analizy specjalistycznej otrzymamy informację, że mamy wariant genu, który odpowiada za powstanie schorzenia, może to wywołać u nas tylko strach i przerażenie. A przecież taki czy inny wynik badania to ani nie wyrok, ani uniewinnienie. Testy genetyczne mają sens tylko wtedy, kiedy na ich podstawie potrafimy wdrożyć postępowanie, dzięki któremu możemy albo wyleczyć istniejącą chorobę, albo zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia, mówi prezes Centrum Medycznego VIMED, Sylwiusz Trawiński:

„Wiele lat obserwowaliśmy postęp badań w tej dziedzinie nutrigenetyki i nutrigenomiki, tak kluczowych z naszego punktu widzenia, gdyż jesteśmy pionierem w zakresie tak zwanej medycyny spersonalizowanej, czyli zindywidualizowanego leczenia, dostosowanego do niepowtarzalnego genotypu i fenotypu człowieka. Dzisiaj możemy powiedzieć, że dysponujemy wreszcie badaniem dość dokładnym, dość rozległym i opartym na dostatecznie wiarygodnym materiale badawczym, aby zastosować je w naszej praktyce klinicznej. Ponadto dysponujemy specjalistami, którzy potrafią odpowiednio zinterpretować wyniki tych badań. Proponujemy naszym pacjentom wykonanie najbardziej kompleksowego z dostępnych na rynku badania, opartego na popartej tysiącami prac naukowych, analizie ponad 160 genów. Badanie to pozwala na ocenę ryzyka 35 chorób, w tym nowotworów, cukrzycy, chorób serca, oczu, czy związanych z układem pokarmowym.”

Czy badanie pozwala na identyfikację korzystnych i niekorzystnych produktów spożywczych?

„Nie poprzestajemy na tym by określić ryzyko zachorowania. Dzięki ocenie kompatybilności z naszym genotypem ponad 1000 produktów żywnościowych oraz dzięki optymalizacji i personalizacji aktywności fizycznej możemy opracować program zapobiegawczy, który obniży do minimum ryzyko pojawienia się choroby. W naszej klinice idziemy jeszcze o krok dalej, a mianowicie dostarczamy informacji, jakie leki i w jakich dawkach zażywać by były skuteczne, a nie wywoływały skutków ubocznych, które mogą być nawet śmiertelne. Ta wiedza ma ogromne znaczenie dla doboru właściwej farmakoterapii przez prowadzącego nas lekarza.”

Na ile te badania są wiarygodne?

„Wszystkie nasze testy i interpretacje ich wyników posiadają oczywiście gruntownie opracowane badania naukowe. Bardzo ważne jest dla nas, aby nie zostawiać pacjenta samego z wynikami testów. Informację o wynikach badania powinien przekazywać lekarz specjalista, ponieważ od razu będzie w stanie odpowiedzieć nam na nurtujące nas pytania i dać nam odpowiednie wskazówki na przyszłość.” – podkreśla prezes kliniki VIMED.

Jak zostanie zaprezentowany wynik badania?

Jeżeli mamy odnieść korzyści z wydania niemałej sumy pieniędzy, powinniśmy otrzymać raport, który będzie dla nas kopalnią wiedzy. Jak podkreśla prezes CM VIMED, kluczowe znaczenie ma pytanie: Czy będą to suche, informacje o zbadanych genach, czy też ważne, wyczerpujące i przejrzyście zaprezentowane wskazówki dla lekarza i pacjenta?

„Nasz raport, w zależności od wybranego programu, poza analizą predyspozycji genetycznych, zawiera informacje o zmianie stylu życia, czyli co powinniśmy jeść, a czego unikać, ze szczegółową listą ponad 1000 produktów spożywczych, jakie mamy zapotrzebowanie na witaminy i substancje mineralne, w tym żelazo, potas i magnez, czy powinniśmy zrezygnować z węglowodanów i tłuszczy, indywidualny program odżywiania i ćwiczeń, oraz jakie badania profilaktyczne powinniśmy wykonywać.”

Czy nasza informacja genetyczna jest właściwie chroniona?

Bardzo ważną rzeczą jest też ochrona naszych danych osobowych. Informacja o kodzie genetycznym powinna być poufna. Niedopuszczalne jest by takie informacje, były wysyłane przez Internet. Proces znakowania próbki, przechowywania jej i wysyłki powinien być ściśle kontrolowany, aby ograniczyć ryzyko „wycieku danych”, które jest niezmiernie wysokie przy świadczeniu usług online. Pomyślmy tylko, co by się stało, kiedy tak szczegółowe dane osobowe mogłyby w jakiś sposób trafić w niepowołane ręce?

Nasz osobisty genom, to kompleksowa informacja dotycząca naszego zdrowia, kondycji, czy sprawności fizycznej, nie wspominając o informacjach dotyczących chorób dziedzicznych, wad genetycznych, czy też wszelkiego rodzaju nieprawidłowościach.

„Wymaz pobierany z wewnętrznej części policzka, oznakowuje się kodem kreskowym. Następnie wysyłana jest paczka kurierska do laboratorium, które wykonuje badanie i opracowuje wyniki. Taką analizę, która ma formę wydrukowanego raportu, bądź PDF –u dostarczonego na płycie CD, pacjent odbiera osobiście. Wszystkie dane są odpowiednio zakodowane” – zaznacza Sylwiusz Trawiński.

Nowoczesna, kompleksowa diagnostyka genetyczna zastosowana przez odpowiednio przygotowanego lekarza w profilaktyce i leczeniu daje nieocenione możliwości. Możemy całkowicie spersonalizować procesy leczenia, które przyniosą skutek bez konieczności kosztownego i długotrwałego „testowania” kolejnych leków. Każdy z nas jest inny, inaczej reagujemy na leki, na składniki pożywienia, a nawet na toksyny obecne w naszym otoczeniu. Wiedza, jaką możemy uzyskać dzięki specjalistycznej analizie genetycznej może być dla nas bezcenną mapą, drogowskazem na przyszłe zdrowe życie. Jednak nie dajmy się oszukać. Jeżeli chcemy zainwestować niemałe pieniądze w swoje zdrowie, trzeba wiedzieć na co zwracać uwagę:

  • Badanie należy wykonać wyłącznie w sprawdzonej, wiarygodnej placówce medycznej, posiadającej odpowiednie doświadczenie w medycynie spersonalizowanej. Tylko tam możesz liczyć na fachową pomoc i pełną dyskrecję.
  • Sprawdź ile genów zostanie poddanych analizie. Im większa ich liczba, tym bardziej dokładne informacje otrzymasz. Nie daj się zwieść obietnicom, że przy analizie 3 genów, otrzymasz wskazówki na całe życie, dotyczące wszystkich aspektów Twojego zdrowia.
  • Całkowita cena badania – sprawdź ile płacisz za każdy gen dzieląc cenę badania przez ilość genów. Im większa ilość badanych genów, tym większa użyteczność badania.
  • Ile chorób podlega badaniu pod kątem predyspozycji do wystąpienia choroby. Może być tak, że obawiasz się jakiejś choroby i nie uświadamiasz sobie ryzyka wystąpienia innej.
  • Dowiedz się, czy badanie zawiera również analizę farmakogenetyczną – czy na liście badanych leków są również te, które zapisuje lub może zapisać Tobie Twój lekarz.
  • Dowiedz się ile produktów żywnościowych poddanych zostało analizie. Im więcej produktów tym łatwiej i tym lepszy program żywieniowy możesz uzyskać.
  • Upewnij się, że wraz z raportem otrzymasz także wskazówki żywieniowe i przepisy kulinarne. Ułatwi Ci to wdrażanie programu leczniczego czy prewencyjnego.
  • Sprawdź, czy raport zawiera informacje dotyczące zindywidualizowanego zapotrzebowania na skłądniki odżywcze – makro i mikroelementy oraz witaminy.
  • Dowiedz się, czy badanie obejmuje również szczegółowe zalecenia dotyczące aktywności fizycznej.
  • Upewnij się czy wynik badania jest dostatecznie obszerny, przejrzysty i wyczerpujący. Czy zawiera opis badania, interpretację wyników, wskazówki dla Ciebie.
  • Sprawdź, jak dostarczony zostanie do ciebie raport i czy są przestrzegane zasady bezpieczeństwa twoich danych.
  • Upewnij się, że wynik testu jest zaopatrzony w adnotacje dotyczące wyników badań naukowych dotyczącą konkretnego genu. To daje pewność wiarygodności badania.
  • Sprawdź, czy otrzymasz wsparcie specjalisty posiadającego doświadczenie w medycynie spersonalizowanej i medycynie żywieniowej – pamiętaj, że wynik testu genetycznego, który potwierdza pozytywną predyspozycję do wystąpienia choroby, nie oznacza, że choroba ta wystąpi u Ciebie na pewno. Choroba może nie wystąpić przez całe życie, jeżeli wprowadzisz odpowiednie zmiany w stylu życia.
  • Nasze zdrowie determinują geny i wpływy środowiska. Samo badanie genetyczne to nie wszystko i nie da nam jednoznacznej odpowiedzi. Dlatego tak ważne jest nie interpretowanie samemu wyniku testu genetycznego. Upewnij się, że placówka, w której wykonujesz badanie umożliwia Ci skorzystanie z fachowej pomocy.

Dlaczego CM VIMED?

CM VIMED to podmiot leczniczy (NZOZ) i jedyna placówka w Polsce, która w tak kompleksowy sposób zajmuje się badaniami genetycznymi, oferując nie tylko testy, ale także specjalistyczne konsultacje i terapię genotypową i fenotypową – profilaktyczną i leczniczą. Oferujemy najbardziej kompleksowe badanie obejmujące ponad 160 polimorfizmów genetycznych (genów), a nasza wiedza wciąż się poszerza. Pacjent otrzymuje najbardziej obszerny, w największym pakiecie prawie 300 stronicowy raport, z najbardziej szczegółowymi informacjami i interpretacjami wyników, opatrzonymi referencjami naukowymi.

Posiadamy zespół lekarzy i dietetyków posiadających unikalne doświadczenie z zakresu medycyny spersonalizowanej i medycyny żywieniowej.

Jako jedyni oferujemy ocenę “kompatybilności” ponad 1000 spersonalizowanych produktów spożywczych oraz badanie określające stopień metabolizmu („kompatybilności”) ponad 230 najczęściej stosowanych leków.

Badamy też ryzyko rozwoju 35 chorób.

Współpracujemy z jednym z najbardziej nowoczesnych laboratoriów na świecie (czego potwierdzeniem są uzyskane certyfikaty jakości), które jest członkiem sieci ponad tysiąca placówek naukowych z całego świata i które dysponuje unikalnym oprogramowaniem pozwalającym na niedostępną w innych placówkach analizę zebranego materiału.

Zapewniamy ochronę danych osobowych i pełną anonimowość.

Centrum Medyczne VIMED posiada wieloletnie doświadczenie w stosowaniu medycyny spersonalizowanej i medycyny żywieniowej w leczeniu i profilaktyce chorób cywilizacyjnych, degeneracyjnych, nadwagi i otyłości, leczeniu niepłodności oraz spowalnianiu procesów starzenia się.