Badania genetyczne w profilaktyce raka piersi - skuteczniejsze niż mammografia czy USG

Zbadaj geny – uchroń się przed nowotworem piersi!

FB
IN
YT
YT

Już od wielu lat symboliczna różowa wstążka i październik będący „Miesiącem Świadomości Raka Piersi” przypominają wszystkim kobietom o właściwej profilaktyce i wpływie stylu życia na zdrowie ich piersi w przyszłości. Jednak powszechnie stosowane przez lekarzy obrazowe badania przesiewowe – takie jak mammografia czy USG – wykrywają zmiany już istniejące w naszym organizmie, a więc nie możemy mówić w tym przypadku o profilaktyce, czyli zapobieganiu wystąpienia choroby nowotworowej. Szansę na prawdziwą profilaktykę dają jedynie badania genetyczne, które analizują mutacje genetyczne warunkujące skłonność do wystąpienia choroby nowotworowej. Jakie badania warto wykonać, pragnąc uchronić się przed rakiem?

Statystyki są nieubłagane: rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet, który – szczególnie w Polsce – każdego roku zbiera tragiczne żniwo. Ten rodzaj nowotworu jest diagnozowany u niemal 18 tys. Polek rocznie. Aż ¼ tych zachorowań jest uwarunkowana genetycznie – czyli spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiadających za występowanie tego nowotworu. Jeśli uświadomimy sobie, że – choć statystycznie każda kobieta ma ok. 12% ryzyko zachorowania na raka piersi – ryzyko zachorowania u pacjentki obarczonej mutacją genetyczną wzrasta aż do 90% to badania genetyczne stają się jedyną szansą realnej profilaktyki. Jak uchronić się przed rakiem piersi? Jak uniknąć zachorowania na nowotwór? – czy te pytania nadal pozostaną bez odpowiedzi?

Badania obrazowe to nie profilaktyka, lecz wczesne wykrywanie zmian nowotworowych

Musimy zrozumieć, że zalecane tak chętnie przez lekarzy mammografia czy USG, nie są tak naprawdę profilaktyką raka piersi, lecz szansą na jego wczesne wykrycie i wdrożenie właściwego leczenia. Co więcej – badania przesiewowe, takie jak mammografia, zaleca się kobietom ,które ukończyły 55 rok życia, bo właśnie w tym okresie życia – statystycznie! – rozwija się najwięcej nowotworów.

Jeśli jednak kobieta urodziła się z mutacją jednego z genów warunkujących wystąpienie raka piersi – to guz nowotworowy może się u niej pojawić już w okolicach 30. urodzin. Dlatego pacjentki obarczone taką genetyczną skłonnością powinny być otoczone szczególną opieką i regularnie kontrolować piersi od 18 roku życia, a po ukończeniu 25 lat – co roku wykonywać rezonans magnetyczny! Niestety w Polsce takie standardy diagnostyczne nie są przestrzegane, skutkiem czego pacjentki są skazywane na wieloletnią “loterię”: zachoruję? nie zachoruję? a jeśli zachoruję, to kiedy?

Tragizmu całej sytuacji dodaje fakt, że większość kobiet nie ma pojęcia o tym, że są obarczone genetycznym ryzykiem wystąpienia raka piersi i mają niemal 90% szans na ten rodzaj nowotworu, który zazwyczaj zostaje u nich wykryty zbyt późno, by dać im szansę na pełne wyleczenie i długie lata życia w zdrowiu.

Czy naprawdę tak musi być? Czy medycyna nie jest w stanie zapewnić kobietom prawdziwej profilaktyki? Owszem, jest w stanie – dzięki badaniom genetycznym.

Badania DNA

Badania genetyczne – jedyna prawdziwa profilaktyka raka piersi

Badanie genetyczne to najnowocześniejsze narzędzie w profilaktyce chorób nowotworowych. Jednak w przypadku raka piersi polska służba zdrowia skupia się na badaniu mutacji w genie BRCA1, rzadziej BRCA2. Tymczasem mutacji genów warunkujących wystąpienie tego nowotworu jest znacznie więcej. Dlatego test genetyczny dostępny w Laboratorium Genelab – DNA RAK PIERSI – sprawdza aż 10 genów, których polimorfizmy związane są z podwyższonym ryzykiem raka piersi oraz analizuje ponad 13 wariantów genetycznych mających wpływ na skuteczność ponad 40 leków stosowanych w leczeniu raka piersi.

Analizie zostają poddane geny kodujące następujące cząsteczki:

  • FGFR2 – receptor czynnika wzrostu fibroblastów typu 2
  • VDR – receptor witaminy D
  • 8q 24
  • TNR C9 – tenascyna R
  • MAP3K1 – kinaza białkowa aktywowana przez mitogen 1, E3 ligaza białkowa ubikwityny
  • LS P1 – białko swoiste dla limfocytów 1
  • CAS P8 – kaspaza 8, peptydaza cysteinowa związana z apoptozą
  • 2q 35
  • XRCC2 – białko odpowiadające za naprawę uszkodzeń DNA wywołanych napromienianiem komórek CYP 1A2 – cytochrom P450, rodzina 1, podrodzina A, polipeptyd 2

Sam wynik testu DNA to za mało, by uniknąć zachorowania

Na rynku usług medycznych pojawia się coraz więcej komercyjnych badań genetycznych. Z jednej strony – to dobrze, ponieważ coraz większa dostępność i obniżenie kosztów badań genetycznych pozwala na uzyskanie szczegółowego raportu o stanie zdrowia, mocnych i słabych stronach organizmu oraz predyspozycji do występowania określonych chorób cywilizacyjnych. Z drugiej jednak strony – co nam po wynikach testów genetycznych, jeśli nie będziemy w stanie wykorzystać tych informacji w celu polepszenia komfortu i przedłużenia swojego życia w zdrowiu?

Wyniki badań genetycznych z Laboratorium Genelab – partnera medycznego CM VIMED – tym różnią się od innych testów dostępnych na rynku, że są każdorazowo opracowywane przez doświadczonego specjalistę spersonalizowanej medycyny stylu życia, który przekłada wyniki badań genetycznych na konkretne zalecenia dotyczące Twojego żywienia, suplementacji, treningu i codziennych nawyków. Pacjent otrzymuje obszerny raport, przygotowany w formie kolorowej książki wydrukowanej w jednym egzemplarzu. Raport zawiera nie tylko dane genetyczne, ale także analizę i interpretację wyników badań oraz konkretne zalecenia, co znacznie ułatwia korzystanie z raportu.

Badanie genetyczne: DNA Rak piersi
Kompleksowe programy diagnostyczne
Terapia Fenotypowa w leczeniu raka
Badania DNA w chorobach nowotworowych