Zastanawiałeś/aś się kiedyś, dlaczego wyglądamy tak, a nie inaczej? Nasze cechy są wynikiem złożonej interakcji między naszym genotypem (odziedziczonym zestawem genów) a fenotypem (naszymi cechami cechami).
Artykuł z Technology Networks w przystępny sposób wyjaśnia te kluczowe pojęcia z dziedziny genetyki.
To unikalna kombinacja alleli (wariantów genów), jaką posiadamy dla określonego genu. Dziedziczymy go bezpośrednio od naszych rodziców. Jeśli odziedziczymy dwie identyczne wersje allelu, nasz genotyp jest homozygotyczny dla danego genu. Jeśli odziedziczymy dwie różne wersje, jest heterozygotyczny. Allele mogą być dominujące (zawsze się ujawnią) lub recesywne (ujawnią się tylko w przypadku homozygotyczności). Przykładem genotypu jest posiadanie alleli na brązowe i niebieskie oczy.
To suma wszystkich naszych obserwowalnych i nieobserwowalnych cech, takich jak kolor oczu, włosów, wzrost czy nawet rozmiar buta oraz skład mikrobiomu jelitowego czy sposób, w jaki metabolizujemy składniki pożywienia. W przeciwieństwie do genotypu, fenotyp nie jest dziedziczony bezpośrednio. Jest on wynikiem interakcji genotypu z czynnikami środowiskowymi i epigenetycznymi. Przykładem fenotypu jest posiadanie brązowych oczu.
Kluczowa różnica: Genotyp to nasz genetyczny „kod”, a fenotyp to jego „ekspresja” w postaci widocznych i niewidocznych cech.
Wpływ środowiska: Artykuł podkreśla, że środowisko może znacząco modyfikować fenotyp. Przykładem są flamingi, które genetycznie są białe, ale ich różowy kolor wynika z pigmentów zawartych w ich diecie. Innym przykładem jest opalenizna – nasze geny kontrolują produkcję melaniny, ale ekspozycja na słońce zwiększa jej produkcję, prowadząc do ciemniejszej skóry.
Obserwacja genotypu i fenotypu: Fenotyp jest łatwo obserwowalny, natomiast badanie genotypu wymaga zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie całego genomu (WGS) czy PCR.
Zrozumienie relacji między nimi ma kluczowe znaczenie w wielu dziedzinach badań, szczególnie w nutrigenetyce i farmakogenomice.
Wiedza o genotypie pacjenta może pomóc w dostosowaniu odpowiedniej diety, czy dawek leków, ponieważ genetyczne różnice wpływają na metabolizm składników pożywienia i leków. Badania pokazują, że łączenie analizy genotypu i fenotypu daje lepsze wyniki niż opieranie się wyłącznie na genotypie.
Jak bada się tę relację? Naukowcy wykorzystują modele zwierzęce, takie jak myszy z wyłączonymi genami („knockout mice”), aby porównywać ich fenotyp z fenotypem normalnych myszy i zrozumieć rolę poszczególnych genów.
| Cecha | Genotyp | Fenotyp |
| Definicja | Zestaw genów odpowiedzialnych za daną cechę | Obserwowalne cechy organizmu |
| Charakterystyka | Techniki genotypowania (np. WGS) | Obserwacja cech zewnętrznych |
| Zależy od | Sekwencji genów | Genotypu ORAZ czynników epigenetycznych i środowiska |
| Dziedziczność | Tak | Nie |
| Przykład | Geny kodujące kolor oczu | Osoba z brązowymi oczami |
Zarówno badania genetyczne wykorzystywane w naszej klinice już od 2012 https://vimed.pl/diagnostyka/testy-genetyczne/, jak i badania nutriimmunologiczne które stosujemy od roku 2006 https://vimed.pl/diagnostyka/testy-nietolerancji-pokarmowej/, jak i inne badania którymi dysponujemy https://vimed.pl/diagnostyka/, ułatwiają nam zrozumienie tych skomplikowanych mechanizmów nieco odmiennych u każdej osoby. To dzięki temu uzyskujemy tak znakomite efekty naszych terapii.
Czy wiedziałeś o tak złożonej interakcji między naszymi genami a środowiskiem? Podziel się swoimi przemyśleniami!
