Badania genetyczne w chorobach nowotworowych | VIMED

Badania genetyczne w chorobach nowotworowych

FB
IN
YT
YT

Nowotwory są jedną z najczęściej występujących, a zarazem najbardziej przerażających chorób na świecie. Często niezauważenie, przez wiele lat rozwijają się w ciele człowieka, dokonując śmiertelnej destrukcji. Dzięki badaniom analizującym nasze geny, współczesna medycyna daje możliwość wykrycia ryzyka zachorowania na nowotwory i inne poważne choroby. Jednakże musimy pamiętać o tym, że badania genetyczne określają nasze predyspozycje do wystąpienia choroby. Wynik badania, który mówi o silnej korelacji z nowotworem wcale nie musi być wyrokiem, zaś może przekształcić się w dźwignię do zmiany stylu życia na zdrowszy, by móc chronić się przed wystąpieniem raka. Badanie to więc warto jest traktować jako narzędzie do aktywnej prewencji.

Kompleksowe badania genetyczne, pozwalają na ocenę ryzyka wielu chorób w tym nowotworów. Dzięki ocenie kompatybilności z naszym genotypem ponad 1000 produktów żywnościowych oraz dzięki optymalizacji i personalizacji aktywności fizycznej możemy opracować program zapobiegawczy, który obniży do minimum ryzyko pojawienia się choroby. Na podstawie analizy genetycznej możemy otrzymać informacje, jakie leki i w jakich dawkach zażywać by były skuteczne, a nie wywoływały skutków ubocznych, które mogą być nawet śmiertelne. Ta wiedza ma ogromne znaczenie dla doboru właściwej farmakoterapii przez prowadzącego nas lekarza.

Nowoczesna, kompleksowa diagnostyka genetyczna zastosowana przez odpowiednio przygotowanego lekarza w profilaktyce i leczeniu daje nieocenione możliwości. Możemy całkowicie spersonalizować procesy leczenia, które przyniosą skutek bez konieczności kosztownego i długotrwałego „testowania” kolejnych leków. Każdy z nas jest inny, inaczej reagujemy na leki, na składniki pożywienia, a nawet na toksyny obecne w naszym otoczeniu. Wiedza, jaką możemy uzyskać dzięki specjalistycznej analizie genetycznej może być dla nas bezcenną mapą, drogowskazem na przyszłe zdrowe życie.

Wiadomym dziś jest, że dieta ma istotny wpływ na wystąpienie oraz rozwój raka poprzez umiejętność sterowania ekspresją genów przez niektóre jej składniki. Prawidłowe żywienie potrafi włączyć odpowiednie polimorfizmy genetyczne i wyłączyć te, które nam szkodzą.

Potwierdzeniem tej teorii i pierwszym krokiem w kierunku żywienia spersonalizowanego, czyli zgodnego z naszymi genami, było badanie dr Ornisha. Udowodnił on, że przez pewne modyfikacje żywieniowe możliwe jest sterowanie ekspresją polimorfizmów genetycznych, mających znaczenie w rozwoju raka prostaty. Poprzez odpowiednią modyfikację diety (dieta bogata w zielona warzywa, orzechy, bez nabiału i mięsa) doprowadził do redukcji markerów nowotworowych nawet do 70% w grupie badanej. W ten sposób narodziły się dwie nowe nauki: Nurigenomika oraz Nutrigenetyka, które określają wpływy poszczególnych składników żywności na ekspresję genów, które mogą warunkować m.in. występowanie stanu zdrowia lub choroby. Analizują związki pomiędzy dietą i genetycznymi predyspozycjami do tzw. chorób cywilizacyjnych. Ponad to identyfikują mechanizmy decydujące o tym, w jaki sposób żywienie wpływa na stan zdrowia.

Nowotwór może pojawiać się w rodzinach, które nie mają dziedzicznego obciążenia. Czynniki środowiskowe takie jak niewłaściwa dieta czy palenie tytoniu, mogą skutkować rozwojem nowotworów u wielu członków rodziny. Jednakże coraz częściej, zdarzają się przypadki wystąpienia nowotworu w zbyt młodym wieku i niezależne od czynników środowiska zewnętrznego. Może to sugerować obecność dziedzicznego nowotworu.

Fakty, które powinieneś wiedzieć

  • Mutacje genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju wszystkich rodzajów nowotworów. Większość z nich uaktywnia się podczas życia danej osoby, ale niektóre, (w tym te, które są związane z dziedziczeniem nowotworu) – mogą być przekazywane przez rodziców.
  • Odziedziczone mutacje, odgrywają ważną rolę w rozwoju od 5 – 10 % wszystkich przypadków występujących nowotworów.
  • Dotychczas, zidentyfikowano mutacje genetyczne związane z ponad 50cioma dziedzicznymi nowotworowymi. Testy genetyczne mogą pomóc stwierdzić, czy osoba z rodziny jest nosicielem jednej z mutacji.
  • Nie należy interpretować testów na własną rękę. Doradca genetyczny, lekarz lub inny przeszkolony pracownik służby zdrowia w dziedzinie genetyki, powinien pomóc zrozumieć wyniki badań genetycznych.

Co to jest badanie genetyczne?

Badania genetyczne polegają na wykrywaniu określonych, dziedzicznych zmian (mutacji) chromosomów, genów lub białek u danej osoby. Musimy pamiętać, że mutacje genetyczne mogą mieć szkodliwe, korzystne lub neutralne skutki dla zdrowia. Tylko szkodliwe mutacje, zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu. Odziedziczone zmiany chromosomów odgrywają istotną rolę w powstawaniu około 5 do 10 % wszystkich przypadków tej choroby.

Odkryto szereg mutacji genetycznych, które powodują rozwój wielu znanych nowotworów (w tym nowotworu piersi, jajników, jelita grubego, nerek). Testy genetyczne mogą potwierdzić, czy warunek wystąpienia nowotworu rzeczywiście jest powiązany z czynnikami dziedzicznymi. Jednocześnie badania genetyczne wykonuje się w celu ustalenia, czy członkowie rodziny, odziedziczyli tę samą mutację co inny jej członek – którego wynik testu genetycznego okazał się pozytywny. Odziedziczone mutacje mogą zwiększyć ryzyko zachorowania na raka za pomocą różnych mechanizmów – w zależności od funkcji genu. Najbardziej niebezpieczne są mutacje w genach, które są odpowiedzialne za kontrolę wzrostu komórek i naprawę uszkodzonego DNA. To one mogą być szczególnie związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów.

Opisano i scharakteryzowano ponad 50 typów dziedzicznych nowotworów. Większość z nich była determinowana przez bardzo głębokie mutacje, które są dziedziczone w sposób dominujący. Najbardziej popularne mutacje, dla których dostępne są badania genetyczne to np.:

  • dziedziczny nowotwór piersi i jajników
    • geny: BRCA1, BRCA2
    • powiązane typy nowotworów: rak piersi i jajników u kobiet, sutka, gruczołu krokowego, raka trzustki i raka piersi u mężczyzn
  • zespół Li-Fraumeni
    • gen: TP53
    • powiązane typy nowotworów: rak sutka, mięsaka tkanki miękkiej, kostniakomięsak (rak kości), białaczka, guzy mózgu, raka kory nadnerczy (raka gruczołów nadnerczy) i inne nowotwory
  • zespół Cowden (guz hamartoma)
    • gen: PTEN
    • powiązane typy nowotworów: rak piersi, tarczycy, macicy oraz inne nowotwory
  • zespół Lyncha
    • geny: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
    • powiązane typy nowotworów: rak jelita grubego, śluzówki macicy, jajników, miedniczki nerkowej, raka trzustki, jelita cienkiego, wątroby i dróg żółciowych, rak żołądka, mózgu i raka piersi

Dla kogo testy genetyczne?

Badanie genetyczne powinna rozważyć osoba, której cechy osobiste lub rodzinna historia chorób mogą sugerować wystąpienie dziedzicznego nowotworu. Główne czynniki kwalifikujące do wykonania badań:

  • nowotwór, który został zdiagnozowany w nietypowo młodym wieku;
  • wystąpienie kilku różnych typów nowotworów, które pojawiły się u tej samej osoby niezależnie od siebie;
  • nowotwór, który rozwija się w obydwu organach, np.: obydwie nerki;
  • kilkoro bliskich krewnych, u których występuje ten sam rodzaj nowotworu (na przykład: matka, córka, i siostry z nowotworem piersi);
  • nietypowe przypadki określonego rodzaju raka (na przykład nowotwór piersi u mężczyzn);
  • obecność wad wrodzonych, takich jak pewne narośla nowotworowe skóry lub nieprawidłowości szkieletu, które zostały określone, jako związane z dziedzicznym nowotworem;
  • bycie przedstawicielem rasy/grupy etnicznej, u której wystąpienie nowotworu podlega większemu ryzyku oraz posiadanie jednej lub więcej z wyżej wymienionych cech.

Wielu ekspertów podkreśla, że testy genetyczne określające ryzyko zachorowania na raka powinny być poważnie rozważane przez osoby, klasyfikujące się do 3 poniższych kryteriów:

  • wywiad rodzinny osoby badanej sugeruje możliwość dziedzicznego nowotworu,
  • wyniki testów mogą być poprawnie zinterpretowane (można jednoznacznie stwierdzić, czy określona zmiana genetyczna jest obecna lub nieobecna),
  • wyniki dostarczają informacji, które w przyszłości pomogą lekarzom odpowiednio leczyć dane osoby.

Jak zrobić badania genetyczne?

Testy genetyczne nie wymagają skomplikowanej procedury. Badanie przeprowadza się na małej próbce płynu ustrojowego (ślina) lub tkanki (zazwyczaj krwi), również z komórek z wnętrza policzka lub płynu owodniowego (płynu otaczającego rozwijający się płód). Następnie próbka przesyłana jest do laboratorium, które specjalizuje się w badaniach genetycznych. Laboratorium wysyła wyniki testu do lekarza. W niektórych przypadkach laboratorium może przesyłać wyniki bezpośrednio do pacjenta, jednak zalecane jest poradnictwo genetyczne przed i po badaniach genetycznych. Należy upewnić się, że pacjenci mają dokładne informacje o tym, co badanie genetyczne oznacza dla ich zdrowia.

Czy ktoś, kto dziedziczy mutację w przyszłości zachoruje na nowotwór?

Nie, to nie jest wyrok. Na wystąpienie choroby u danej osoby z mutacją wpływa wiele czynników, np.: wpływ środowiska zewnętrznego czy styl życia. Jednym z istotnych czynników (poza czynnikami środowiskowymi) jest wzór dziedziczenia nowotworu. Warto pamiętać, że każdy człowiek ma dwie kopie większości genów, jedną kopię dziedziczoną od każdego z rodziców. Większość mutacji genetycznych, zaangażowanych w powstawanie nowotworu są dziedziczone w jednym z dwóch dość skomplikowanych wzorów: autosomalny dominujący i autosomalny recesywny. Nawet jeśli mutacja wywołująca predyspozycję do występowania nowotworu występuje w rodzinie, nie oznacza to, że u każdego kto odziedziczy mutację rozwinie się nowotwór.

Podkreśla się że osoba, która rozważa badania genetyczne powinna porozmawiać z profesjonalnie przeszkolonym personelem w dziedzinie genetyki. Poradnictwo genetyczne polega na szczegółowym przeglądzie osobistych danych medycznych jak i historii medycznej rodziny związanej z ewentualnym ryzykiem rozwoju nowotworu. Taka konsultacja może pomóc ludziom przeanalizować ryzyko, korzyści i ograniczenia, płynące z przeprowadzenia badań genetycznych w ich konkretnej sytuacji. Niekiedy stwierdza się, że badania nie są konieczne.