Być jak Angelina Jolie, czyli moda na badanie genu BRCA1 i 2

Badania genetyczne są coraz bardziej popularne. Najgłośniejszą akcją medialną ostatnich czasów była oczywiście podwójna mastektomia, której Angelina Jolie poddała się po zbadaniu swojego genomu, gdy odkryła, że jest nosicielką groźnego genu BRCA1.

Od tamtej pory w społeczeństwie zasiano ziarno niepokoju. „A jeśli i ja mam ten gen?”- z pewnością to pytanie przeszło przez głowy wielu kobiet na świecie. Jaka jest jednak prawda na temat nowotworu piersi uwarunkowanego genetycznie?

Istnieją dwa typy raka piersi: nowotwór spowodowany genetycznie oraz rak związany z wiekiem. Statystycznie uważa się, że tylko 5% wszystkich przypadków raków sutka jest spowodowanych przez nieprawidłową mutację genów BRCA1/BRCA2. Jednakże, są to tak zwane mutacje wysokiego ryzyka, wykazujące 90% prawdopodobieństwa zachorowania na raka piersi, kiedy wynik okaże się pozytywny. Ponieważ mutacje te są bardzo rzadkie, badania przesiewowe mają sens tylko w przypadku, gdy rak piersi wystąpił w rodzinie. Drugi typ raka piersi, który związany jest z wiekiem, obejmuje około 95% wszystkich przypadków raka tego typu. Badania naukowe wykazały, że istnieje 10 znanych zmian genetycznych, zwanych SNP, związanych z większym ryzykiem wystąpienia raka piersi (do 91 razy większe).

Z szacunków wynika, że w Polsce żyje około 100 tys. nosicielek mutacji genu BRCA1, a co roku o dziedzicznym raku piersi dowiaduje się około 1800 kobiet. Prewencyjną mastektomię wykonuje się rzadko. Kto i kiedy powinien się jej poddać?

BRCA1 to gen supresorowy, co oznacza, że jedną z jego najważniejszych funkcji jest zapobieganie rozwojowi choroby nowotworowej. Gen BRCA1 ma każdy, jednak nie u wszystkich jest on wadliwy, choć mutacje zdarzają się często i mogą być spowodowane szeregiem czynników zewnętrznych i wewnętrznych.

BRCA1 i BRCA2 to dwa geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajników. Ich uszkodzenie prowadzi do niekontrolowanego mnożenia się komórek nowotworu. Geny te są często dziedziczone z pokolenia na pokolenie, dlatego jeśli w rodzinie występuje rak piersi lub jajnika, powinno się wykonać badanie genów u wszystkich najbliższych członków rodziny, gdyż mogą oni być w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania.

Szacuje się, że obecnie nawet do 30% zachorowań na raka piersi i raka jajnika jest skutkiem tzw. genetycznej predyspozycji.

Jednak, czy badanie jednej mutacji profilaktycznie bez obciążenia rodzinnego ma sens? Można by powiedzieć, że profilaktyka zawsze ma sens, ale w tym wypadku, jest ona dość kosztowna i należałoby także wyjaśnić jeszcze jedną kwestię. Istnieją badania genetyczne stwierdzające mutacje BRCA1, a ich koszty kształtują się na wysokości od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Skąd taka różnica? Tańsze testy badają jedynie gen pod kątem najbardziej popularnych mutacji w danej populacji, nie sprawdzają mutacji BRCA1 w 100%, którą można jednak sprawdzić za pomocą tych najdroższych badań (koszt około 4-5 tysięcy złotych). Jednak, czy samo badanie ma sens, jeśli wynik negatywny wcale nie świadczy o zagrożeniu nowotworem? Nowotwór nie rozwija się tylko za sprawą tej pojedynczej mutacji! Czynniki środowiskowe również odgrywają tutaj bardzo ważną rolę.

Angelina Jolie zrobiła badanie całego genomu i dlatego mogła realistycznie ocenić swoje położenie. To, że akurat groźny gen BRCA1 był tutaj winowajcą to przypadek, choć bardzo uświadamiający. Jednak chcąc wdrożyć profilaktykę, nie należy sugerować się pojedynczym badaniem, gdyż potrzeba trochę więcej informacji, aby relatywnie ocenić stan naszego zdrowia.